سندرم رت

سندرم رت یک اختلال neuroudevelopmental است که یکی از شایع ترین علل MR در زنان می باشد. بروز این سندرم در جوامع انسانی 1 در 10000 یا 1 در 15000 است. سندرم رت به عنوان دومین عامل شایع MR در زنان بعد از DS مطرح است. بروز رت در فرانسه 0.558 در 10.000 در بین زنان 15-4 ساله است که با سایر کشورهای اروپائی تفاوتی نمی کند. بیماران با سندرم کلاسیک رت تا سن 18-6 ماهگی عادی هستند و بعد از آن در گفتار و استفاده کارامد از دستان خود دچار مشکل می شوند و در آن ها میکروسفالی ، غش، اوتیسم، آتاکسی، هیپرونتیلاسیون و حرکات پرتابی دستان افزایش می یابد تا نهایتاً به یک شرایط ثابتی رسیده و بیمار معمولاً زنده می ماند و به سن بزرگسالی می رسد. RTT منحصراً در زنان روی می دهد و مرتبط با جهش وابسته به X غالب است که درهمی زیگوتها کشنده است. ژن Mecp2 در Xq28 قرار داشته و مسئول بسیاری از موارد RTT گزارش شده است. Mecp2 به طور انتخابی با دی نوکلئوتیدهای CpG در ژنوم پستانداران باند شده و بیان رونویسی را از طریقواکنش با د ِ استیلاز هیستون و corepressor SIN3A کنترل می کند. موارد RTT در مردان بسیار …